超声检查对孕11～3+6周胎儿畸形的诊断价值

总结分析超声检查对孕11～13+6周胎儿畸形的诊断价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 选取本院2011年1月-2015年1月接受超声检查的4154例孕11～13+6周孕妇作为研究对象，年龄21～36岁，平均（26.81±3.62）岁，随访继续妊娠孕妇中晚期孕期超声检查结果、妊娠结局和新生儿情况等，其中孕11～11+6周孕妇1127例，年龄22～35岁，平均（25.94±3.71）岁；孕12～12+6周孕妇1453例，年龄21～36岁，平均（26.35±3.41）岁；孕13～13+6周孕妇1574例，年龄23～35岁，平均（27.55±3.68）岁。三组孕妇年龄和健康程度比较，差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。

1.2 检查方法 （1）仪器：GE-E8超声诊断仪，超声探头、四维容积探头、凸阵探头，频率2～5 MHz。（2）操作方法：采用超声检查孕11～13+6周产妇，明确胎儿股骨长径、双顶径、头围和头臀径等参数指标，明确胎儿孕周和胎儿大小，观察并测量颈项透明层（nuchaltranslucency， NT）和鼻骨等指标，检查静脉导管频谱，评估胎儿染色体异常和先天性心脏病等疾病发生风险，筛查胎儿神经系统异常，排除无脑儿、露脑儿和全前脑儿等。参照中晚孕期系统筛查标准筛查颅脑切面，包括腹围切面、四肢切面、双肾横切面、四腔心切面、小脑横切面、脊柱矢状切面、丘脑切面、静脉导管频谱图、侧脑室切面和NT切面等，经腹观察胎儿结构，包括颅脑光环、脑中线、脉络丛、心脏四腔观、胃泡、腹壁、膀胱、上下肢和脊柱情况，测量顶臀长、NT厚度、双顶径，当NT厚度≥2.5 mm时建议孕妇孕14～20周时进行血清学唐氏筛查，即β-人绒毛膜促性腺激素（β-human chorionic gonadotropin， β-hCG）、甲胎蛋白（fetoprotein， AFP），血清指标截断值>1/275建议行羊水穿刺检查排除胎儿染色体异常。发现胎儿体表结构异常者必要时采用四维容积探头进行实时三维成像，直至获取满意的图像。采用超声检查中孕期产妇，常规系统性筛查胎儿畸形，测量肱骨长度、股骨长度、腹围、小脑横泾、头围和双顶径等生长指标参数，测量枕厚皮层厚度、鼻骨长度等指标，评估孕周、胎儿大小和体重。测量胎儿脐带附着位置、胎盘厚度、最大羊水深度和脐动脉血流频谱等参数。（3）孕11～13+6周超声检查发现胎儿畸形，应对胎儿畸形的父母进行优生优育宣传教育，建议早期染色体检查，必要时终止妊娠，对于孕11～13+6周超声检查未发现明显异常的胎儿继续妊娠，追踪中晚孕期超声检查结果、妊娠结局和新生儿情况。对于引产胎儿进行胎儿产后超声、X线和尸体检查，证实产前超声诊断结果。

1.3 切面图像质量评分标准 切面要求显示的结构图像清晰者评定为2分，切面要求显示的结构可以辨认，图像清晰度不足者评定为1分；切面要求显示的结构不能清晰辨认者评定为0分[5]。

1.4 统计学处理 本研究数据使用SPSS 18.0统计软件进行分析，计量资料用（x±s）表示，采用F检验，进一步组间比较采用q检验，计数资料比较采用 字2检验，P<0.05为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 孕11～13+6周超声检查结果 在腹围切面、四肢切面、双肾横切面、四腔心切面、小脑横切面、脊柱矢状切面、丘脑切面、侧脑室切面和NT切面等9个标准切面中，孕13～13+6周2分切面率均明显高于孕11～11+6周和12～12+6周，比较差异具有统计学意义（P<0.05）；孕12～12+6周亦明显高于孕11～11+6周，比较差异具有统计学意义（P<0.05）。见表1。

2.2 孕11～13+6周和中晚孕期超声检查结果 4154例接受超声检查的产妇中，超声检查发现神经系统畸形7例，发生率为0.17%（7/4154），其中全前脑1例，露脑2例，无脑合并开放性脊柱裂4例，7例孕妇均选择终止妊娠；4147例早孕期超声检查受检者选择继续妊娠，并在中晚孕期超声检查发现神经系统畸形2例，发生率为0.05%（2/4147），其中蛛网膜囊肿1例，单侧侧脑室扩张1例，比较差异无统计学意义（ 字2=1.77，P>0.05）。同时，孕11～13+6周超声检查还发现，心血管异常10例，骨骼四肢异常2例，泌尿系统异常3例，消化系统异常1例，呼吸系统异常1例，颜面部异常1例。

3 讨论

胎儿畸形疾病种类较多，由于胎儿器官发育需要逐渐完善的过程，部分胎儿畸形于早孕期即可表现出来并持续存在[6]。最常见的胎儿畸形于孕12周前已经发生，采用超声检查可初步检出。我国胎儿畸形发生率约为1.2%～1.4%，且呈逐年增高的趋势[7]。每年约（80～120）万出生缺陷儿降生，严重增加了家庭和社会的负担[8]。因此，改善出生人口素质，降低出生缺陷和出生残疾发生率具有重要的意义。中孕期超声筛查严重的胎儿畸形提前至孕11～13+6周超声筛查，有助于早期发现、诊断和干预治疗，有利于改善孕妇的身心健康，有助于降低引产痛苦，提高优生优育和出生人口质量[9]。神经系统畸形是最为常见的胎儿畸形，主要由于神经管闭合不全导致的先天性畸形，包括脑膜膨出、脊柱裂、脑积水、脊膜膨出、无脑和露脑等[10]。孕12周以前，大部分胎儿身体器官基本发育，胎儿畸形在这个阶段已经形成[11]。中枢神经系统发育在受精后第3周开始发育，第10周超声检查出胎儿结构，第16周神经系统基本发育完成，胎儿基本解剖结构不会发生较大的变化。中枢神经系统发育中的任何一个环节受损均可能导致胎儿神经系统畸形，前神经管未闭导致神经组织暴露和无脑畸形等，后神经管闭合不全则导致脊柱裂，胚胎期中缝闭合不全则会导致脊柱和颅骨中缝缺损，最终形成脊膜或脑膜膨出，而脉络丛过多则产生脊液，导致脑积水。同时，胎儿畸形还包括心血管畸形、骨骼四肢畸形、泌尿系统畸形、消化系统畸形、呼吸系统畸形、生殖系统畸形和颜面部畸形等。大部分胎儿严重畸形常在孕20～24周容易检出，但该时期诊断胎儿畸形并引产增加了孕妇生理和心理的负面影响[12]。因此，孕11～13+6周超声检出胎儿畸形在临床诊断和治疗中具有重要的意义。

本研究结果显示，孕13～13+6周2分切面率均明显高于孕11～11+6周和12～12+6周，孕12～12+6周明显高于孕11～11+6周，比较差异具有统计学意义。常规产前超声检查具有一定的局限性，孕11～13+6超声多个标准切面（腹围切面、四肢切面、双肾横切面、四腔心切面、小脑横切面、脊柱矢状切面、丘脑切面、侧脑室切面和NT切面等）具有全面和系统性等优势，在早孕期检出胎儿畸形中具有重要的临床意义，有助于早期准确检查胎儿畸形[13]。随着孕11～13+6周的孕周的延长，其图像清晰度明显改善，因此，孕11～13+6周超声检查胎儿畸形具有重要的应用价值。通过孕11～13+6周超声检查发现，神经系统畸形检出率为0.17%（7/4154），4147例早孕期超声检查受检者选择继续妊娠，中晚孕期超声对神经系统畸形检出率为0.05%（2/4147）。因此，中晚孕期超声检查并不能显著提高神经系统畸形检出率，但相关研究表明，中晚孕期胎儿畸形孕妇引产容易增加负面情绪形成的风险[14]。孕11～13+6周超声还发现心血管异常10例，骨骼四肢异常2例，泌尿系统异常3例，消化系统异常1例，呼吸系统异常1例，颜面部异常1例。因此，孕11～13+6周超声检查有助于检出胎儿心血管、呼吸、泌尿和消化等多个系统及其器官畸形，值得临床推广应用。另一方面，通过超声测量颈项透明层厚度（NT），对于NT厚度≥2.5 mm时建议孕妇孕14～2周时进行血清学唐氏筛查（β-HCG、AFP），血清指标截断值>1/275建议行羊水穿刺检查排除胎儿染色体异常，进一步排除21-三体综合征。另有研究也表明，NT增厚越显著，胎儿畸形的机会越高[15]。同时，超声测量鼻骨长度在21-三体综合征的诊断中具有重要的意义。相关研究显示，孕11～13+6周鼻骨缺失与21-三体及其他染色体异常显著相关[16]。因此，孕11～13+6周超声筛查有助于尽早发现胎儿染色体异常的可能。因此，孕11～13+6周超声检查有助于早期检出胎儿染色体异常，在早期发现和干预胎儿畸形中的意义重大。

综上所述，超声检查对孕11～13+6周胎儿畸形的诊断价值，通过超声不同标准切面检查有助于改善胎儿心血管、呼吸、泌尿和消化等多个系统及其器官畸形的检出情况。

参考文献

[1] Mirlesse V， Ville I. The uses of ultrasonography in relation to foetal malformations in Rio de Janeiro， Brazil[J]. Social Science & Medicine，2013，87（2）：168-175.

[2]林莲恩，李雪芹，谭玲.早孕期规范化超声检查在诊断胎儿畸形中的应用价值[J].中国妇幼保健，2014，29（31）：5163-5164.

[3] KouaméN， N’goan-Domoua A M， Nikiéma Z， et al. Polyhydramnios： a warning sign in the prenatal ultrasound diagnosis of foetal malformation？[J]. Diagnostic and Interventional Imaging，2013，94（4）：433-437.

[4]胡雁来，赵蔚，严英榴.中孕早期普通超声检查易发现的胎儿异常种类[J].复旦学报：医学版，2013，40（5）：598-600.

[5]李威，贾淑文，吕祥.产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值[J].中国妇幼保健，2013，28（8）：1290-1292.

[6] Khodair S A， Hassanen O A. Abnormalities of fetal rib number and associated fetal anomalies using three dimensional ultrasonography[J]. The Egyptian Journal of Radiology and Nuclear Medicine，2014，45（3）：689-694.

[7] Racusin D， Stevens B， Campbell G， et al. Obesity and the risk and detection of fetal malformations[J]. Seminars in Perinatology，2012，36（3）：213-221.

[8] Yang G， Wang X， Cai A L， et al. Evaluation of the development of the fetal anal sphincter with tomography ultrasonography imaging[J]. Ultrasound in Medicine & Biology，2015，41（1）：40-46.

[9]刘满荣，唐建华，丁可，等.17932例中晚期孕妇产前超声检查结果分析[J].中国妇幼保健，2013，28（1）：32-33.

[10]宋凤菊，孙小平，吕臻.规范产前超声检查诊断胎儿畸形的价值[J].中国妇幼保健，2012，27（30）：4817-4818.

[11]高亚莉.彩色多普勒超声检查确诊胎儿畸形32例[J].实用医学杂志，2012，28（4）：678-678.

[12]寇世和，任秀珍，王凤兰，等.产前超声检查诊断胎儿畸形的价值分析[J].中国妇幼保健，2012，27（1）：103-105.

[13]丁银竹.二维、三维超声及彩色多普勒血流显像诊断胎儿畸形的价值[J].中国妇幼保健，2011，26（31）：4957-4958.

[14]杨太珠.超声检查在胎儿畸形筛查中的应用[J].实用妇产科杂志，2010，21（7）：483-485.

[15]林莲恩，李雪芹，谭玲.早孕期规范化超声检查在诊断胎儿畸形中的应用价值[J].中国妇幼保健，2014，29（31）：5163-5164.

[16]何冠南，罗红，杨家翔.孕11～13周+6产前超声筛查胎儿肢体畸形的价值[J].中国医学影像学杂志，2014，22（8）：634-637.

（收稿日期：2015-09-11）

（本文编辑：王宇）